​Kemipriset till möjligheten att kunna editera arvsmassan

Årets Nobelpris i kemi går till Emmanuelle Charpentier och Jennifer Doudna för upptäckterna kring CRISPR/Cas9, den så kallade gensaxen. Det handlar om forskning som skapat möjligheter att på ett mycket enklare sätt förändra gener och därigenom både hjälpa oss att förstå olika biologiska mekanismer, inklusive sjukdomars orsaker och dessutom möjligheten att editera dessa gener. Lifs Dag Larsson kommenterar möjligheterna tekniken ger men också de etiska utmaningarna.

Vi kan i år konstatera att kunskapsutvecklingen som uppmärksammas genom Nobelprisen hänger ihop. Priset i medicin bottnar i fördjupad kunskap om sjukdomsmekanismer och det gör också kemipriset. Den klassiska uppdelningen mellan olika discipliner suddas ut desto närmare vi kommer biologins grundläggande delar. Virus är också en gemensam nämnare med medicinprisets upptäckt av viruset hepatit C och kemiprisets grund i förståelsen för bakteriers naturliga immunsystem mot virus.

Gensaxen medför en fantastisk mängd av olika möjligheter. Det system som CRISPR/Cas9 är har redan i dag en bredd av tillämpningar inom grundläggande forskning, bioteknologi och utveckling av framtidens behandlingsmöjligheter. I praktiska termer innebär det möjligheter till växtförädling, läkemedel och mycket mer.

Från små molekyler till cell- och genterapi

Inom Life Science använder både akademisk forskning och företagens forskning gensaxen som verktyg för att identifiera vad som orsakar sjukdom och vilka delar av genomet eller genuttrycken som är lämpliga mål för intervention med läkemedel – och handlar då om att utveckla farmakologiskt aktiva ”entiteter” som kan vara allt ifrån klassiska små molekyler, biologiska läkemedel och avancerade terapier som cell- och genterapi. Dessutom finns det hundratals ärftliga sjukdomar där vi vet vilken gendefekt som behöver repareras. Ett exempel på en sådan sjukdom är sickelcellanemi som beror på en punktmutation och där det finns behandling som testas i kliniska studier. Gensaxen CRISPR/Cas9 är numera så etablerad att verbet ”crispra” inte är ovanligt bland forskarna.

Den forskning som Charpentier och Doudna har bidragit med utvecklades i en extremt konkurrensutsatt forskningsmiljö där det har funnits andra forskargrupper som mer eller mindre parallellt har varit inne på liknande upptäckter. Det är intressant att notera att Nobelkommittén nu ger priset till ett verktyg som redan efter kort tid har mycket bred tillämpning och där stora delar av möjligheterna med verktyget inte ännu är prövade. Även här har det funnits utmaningar kring de patent som säkrats. Samtidigt medför priset att verktygets möjligheter troligen öppnas upp ännu mer i stället för att hämmas av immaterialrättsliga tvister.

Svensk koppling

Det var på Umeå universitet Emmanuelle Charpentier och hennes team gjorde forskningen som lade grunden till gensaxen. Den kreativa forskningsmiljön på Umeå universitet och i Sverige generellt visar att vi kan attrahera framstående talanger. Och det är roligt att ett sådant forskningsarbete kan bedrivas på alla våra viktiga institutioner oavsett var i landet de ligger. Att starka forskare kan bygga upp en verksamhet som lockar finansiering och i förlängningen drar till sig den här typen av personer visar att vi behöver fortsätta att satsa på att odla kulturen och allt annat runtomkring de starka forskningsmiljöerna. Frågan blir vad vi kan lära oss av detta så att Sverige blir ett land med miljöer som lockar många liknande talanger.

Etiken viktig

Den möjligheter som geneditering för med sig innebär också ganska fundamentala etiska överväganden. Det är en sak att rätta till en patofysiologisk defekt hos en enskild patient men en annan sak att modifera överförbara egenskaper till kommande generationer. Mot denna bakgrund finns det etablerade klara etiska principer vilka är grunden för den forskning som läkemedelsföretagen är engagerad i. Klinisk läkemedelsforskning har att förhålla sig till dessa grundläggande principer genom att den behöver ha oberoende etiskt godkännande innan start.

Framöver kommer vi att se många flera patienter som tack vare årets prisade upptäckt kommer att tillgång till helt nya behandlingar, både mer direkt när det gäller genetiska sjukdomar och i ett längre perspektiv när det gäller kunskap om sjukdomsmekanismer och möjlighet att undersöka helt nya behandlingsmöjligheter. Det är lite som om att science fiction har blivit science genom Emmanuelle Charpentiers och Jennifer Doudnas arbete.