"Dags att precisionsmedicin blir verklighet"

När det första cancerläkemedlet nu tagits in i läkemedelsförmånen för behandling av patienter med en särskild genförändring, istället för en organbaserad cancersjukdom, har vi tagit ett litet steg på vägen till att verkligen implementera precisionsmedicin. Nu behövs en samsyn kring hur hälso- och sjukvården måste förändras för att potentialen inom precisionsmedicin ska kunna förverkligas.

Det som tidigare kunde betecknas som science fiction är dagens vetenskap, och morgondagens standardbehandling inom hälso- och sjukvården. Så kan i all korthet medicinsk utveckling beskrivas. Ofta är detta en långsam process. Medicinska landvinningar är resultaten av lång och tålmodig forskning, och det kan ta lång tid innan kunskap om nya behandlingar och metoder är etablerad inom sjukvården. Ibland går det snabbare, som för några år sedan när nya effektiva läkemedel introducerades som i princip helt kan bota sjukdomen hepatit C.

Något som under lång tid betecknats som science fiction är visionen om att kunna utveckla medicinsk behandling unikt anpassad till varje enskild patient. Det är raka motsatsen till det mesta av medicinsk behandling idag, där samma läkemedel i lika dos ges till en stor grupp personer med samma diagnos. Läkaren vet att för vissa patienter kommer medicinen ha precis avsedd verkan, medan den för andra kommer att fungera sämre, eller inte alls. Men det finns oftast inget sätt för vården att på förhand veta vilken grupp den individuella patienten tillhör.

Även om det ännu är ganska avlägset att varje patient skulle kunna ges en helt unik behandling tar forskningen hela tiden steg framåt. På ett fascinerande sätt ökar kontinuerligt kunskapen om sjukdomsmekanismer vilket genom diagnostik och riktade behandlingar leder fram till interventioner som vi länge önskat oss: Rätt läkemedel till rätt patient.

Inom cancerområdet ha det tagits rejäla kliv de senaste åren. Flera cancermediciner har godkänts för behandling av patienter med en specifik gendefekt, oavsett i vilket kroppsorgan som tumören sitter. Nyligen godkändes det första läkemedlet av den typen för subvention i Sverige av prismyndigheten TLV. Ett stort antal andra läkemedel av den typen utvecklas nu av ett flertal läkemedelsföretag. Poängen med sådana precisionsmediciner är förstås att precis rätt patient behandlas. Utsikten för ett lyckat behandlingsresultat är god, exempelvis förlängd överlevnad för en cancerpatient, och patienten slipper att utsättas för en behandling som inte skulle ha hjälpt mot sjukdomen.

Den medicinska utveckling som det pratats om under lång tid och som nu accelererar öppnar för mer effektiv eller till och med botande behandling inom olika cancersjukdomar och ett antal mycket sällsynta sjukdomar och syndrom, exempelvis neuromuskulära sjukdomar. Samtidigt utmanas den traditionella synen på hur hälso- och sjukvården är organiserad. Det gäller alltifrån professionernas specialisering, sjukhusens utformning, tillgången till avancerad diagnostik, och fram till riktlinjer och vårdprogram. I dag är exempelvis cancersjukvården strikt uppdelad efter i vilket kroppsorgan tumörerna finns. Organisatoriskt har våra sjukhus förändrats väldigt lite de senaste hundra åren.

Alltmer kommer att handla om att matcha rätt patient med rätt behandling. Det ställer framförallt krav på betydande investeringar inom diagnostik inom hälso- och sjukvården. I takt med att kunskapen snabbt ökar utvecklas också alltmer avancerade diagnosmetoder. Tidigare kunde endast ett fåtal genförändringar bestämmas. I dag finns möjlighet att i ett enda test upptäcka hundratals förändringar eller mutationer av gener, eller genom så kallad helgenomsekvensering analysera patientens alla gener. Utvecklingen går mot en alltmer avancerad diagnostik genom genanalys där kraftfull datorteknik och artificiell intelligens ger behandlande läkare rätt beslutsunderlag.

Omställningen till precisionsmedicin gäller inte enbart cancer och genomik. Möjligheter till en närmare koppling mellan specifik diagnostik och val av behandling kommer exempelvis också att utgå ifrån annan ”omik” eller avancerad bilddiagnostik i en integrerad diagnostisk panel. Mycket sällsynta nedärvda sjukdomar kommer att diagnostiseras och åtgärder kan sättas in innan sjukdomens symtomdebut. Vi ser också en spännande utveckling inom breda sjukdomsfält som exempelvis kardiovaskulär sjukdom och diabetes där diagnostik kommer att hjälpa hälso- och sjukvården att välja rätt behandling. Precisionsmedicin kan alltså tillämpas både i nära vård och högspecialiserad vård.

Det finns i dag en viss begreppsförvirring där termerna precisionsmedicin och ATMP (avancerade terapiläkemedel) ibland används synonymt och ibland slarvigt blir generella beteckningar för ”nya spännande” behandlingsmöjligheter. Men precisionsmedicin (som system) är ju det som uppstår när ett läkemedel som har effekt mot en genetisk avvikelse kan matchas med en patient som via genanalys diagnostiserats med exakt denna avvikelse, eller när man kan göra andra liknande skarpa länkningar mellan diagnostik och behandling för förbättring av utfall. De cell- och genterapier och vävnadstekniska produkter som definieras som ATMP förutsätter ofta genbaserad diagnostik, men i vissa fall etableras diagnosen utan krav på genanalys. Vissa ATMP, som exempelvis CAR T, är otvetydigt precisionsmediciner när man bearbetar patientens egna immunceller för att behandla cancer. ATPM är ofta, men inte alltid, ett slags precisionsmedicin.

Det är uppenbart att precisionsmedicin i grunden kommer att förändra hur vi ser på svåra sjukdomar. Hälso- och sjukvården måste också moderniseras och i högre grad centreras kring den avancerade diagnostiken. Här finns pågående goda satsningar som Genomic Medicine Sweden inom gensekvensering. Men det är uppenbart att såväl staten som regionerna behöver göra mycket mer. Som en detalj kan nämnas satsningen som inletts kring att alla barn i Sverige som diagnostiseras med cancer ska helgenomsekvenseras för att optimera behandlingen. Men det är varken staten eller regionerna som betalar för denna satsning, utan Barncancerfonden. Det är givetvis oerhört berömvärt av fonden, men det rimligaste är väl ändå att det är regionerna, möjligen med stöd av staten, som är pådrivande och som finansierar nödvändig utveckling av hälso- och sjukvården.

Vilka förändringar behövs sammantaget inom hälso- och sjukvården för att möta den medicinska utvecklingen och göra det möjligt för svårt sjuka patienter att få ta del av de medicinska genombrotten? Ingen har nog det fullständiga svaret på frågan, men med den antagna nationella Life Science-strategin som grund behöver våra regioner, den medicinska professionen, och Life Science-företagen höja ambitionerna för att gemensamt ta itu med att lösa utmaningarna.

Dag Larsson, sakkunnig, Lif.

Ledaren har varit publicerad i Life-time 2020-10-29.